Test de dépistage de la mucoviscidose néonatale

Un échantillon de sang est prélevé soit à la base du pied du bébé, soit dans une veine du bras. Une minuscule goutte de sang est recueillie sur un morceau de papier filtre et laissée à sécher. L’échantillon de sang séché est envoyé à un laboratoire pour analyse.

L’échantillon de sang est examiné pour des niveaux accrus de trypsinogène immunoréactif (IRT). Il s’agit d’une protéine produite par le pancréas qui est liée à la mucoviscidose.

La brève sensation d’inconfort fera probablement pleurer votre bébé.

La mucoviscidose est une maladie transmise dans les familles. La mucoviscidose provoque une accumulation de mucus épais et collant dans les poumons et le tube digestif. Cela peut entraîner des problèmes respiratoires et digestifs.

Les enfants atteints de mucoviscidose qui sont diagnostiqués tôt dans la vie et qui commencent le traitement à un jeune âge peuvent avoir une meilleure nutrition, croissance et fonction pulmonaire. Ce test de dépistage aide les médecins à identifier les enfants atteints de mucoviscidose avant qu’ils ne présentent des symptômes.

Certains États incluent ce test dans les tests de dépistage de routine des nouveau-nés qui sont effectués avant que le bébé ne quitte l’hôpital.

Si vous vivez dans un État qui n’effectue pas de dépistage systématique de la mucoviscidose, votre fournisseur de soins de santé vous expliquera si un test est nécessaire.

D’autres tests qui recherchent des changements génétiques connus pour causer la mucoviscidose peuvent également être utilisés pour dépister la mucoviscidose.

Si le résultat du test est négatif, l’enfant n’a probablement pas de mucoviscidose. Si le résultat du test est négatif mais que le bébé présente des symptômes de mucoviscidose, d’autres tests seront probablement effectués.

Un résultat anormal (positif) suggère que votre enfant pourrait être atteint de mucoviscidose. Mais il est important de se rappeler qu’un test de dépistage positif ne diagnostique pas la mucoviscidose. Si le test de votre enfant est positif, d’autres tests seront effectués pour confirmer la possibilité de mucoviscidose.

• Le test de chlorure de sueur est le test de diagnostic standard pour la mucoviscidose. Un niveau élevé de sel dans la sueur de la personne est un signe de la maladie.
• Des tests génétiques peuvent également être effectués.

Tous les enfants avec un résultat positif n’ont pas la mucoviscidose.

Les risques associés au test comprennent :

• Infection (un léger risque à chaque fois que la peau est cassée)
• Anxiété face aux résultats faussement positifs
• Fausse assurance sur les faux résultats négatifs

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