syndrome d’Angelman

Cette condition implique le gène UBE3A.

La plupart des gènes viennent par paires. Les enfants en reçoivent un de chaque parent. Dans la plupart des cas, les deux gènes sont actifs. Cela signifie que les informations provenant des deux gènes sont utilisées par les cellules. Avec le UBE3A gène, les deux parents le transmettent, mais seul le gène transmis par la mère est actif.

Le syndrome d’Angelman survient le plus souvent parce que UBE3A transmis par la mère ne fonctionne pas comme il le devrait. Dans certains cas, AS est causé lorsque deux copies de UBE3A gène vient du père, et aucun ne vient de la mère. Cela signifie qu’aucun gène n’est actif, car ils proviennent tous les deux du père.

Chez les nouveau-nés et les nourrissons :

• Perte de tonus musculaire (faiblesse)
• Problème d’alimentation
• Brûlures d’estomac (reflux acide)
• Mouvements tremblants des bras et des jambes

Chez les tout-petits et les enfants plus âgés :

• Marche instable ou saccadée
• Peu ou pas de discours
• Personnalité heureuse et excitable
• Rire et sourire souvent
• Cheveux, peau et yeux clairs par rapport au reste de la famille
• Petite taille de la tête par rapport au corps, arrière de la tête aplati
• Déficience intellectuelle sévère
• Saisies
• Mouvements excessifs des mains et des membres
• Problèmes de sommeil
• Poussée de langue, bave
• Mouvements inhabituels de mastication et de mise en bouche
• Yeux croisés
• Marcher les bras levés et les mains agitées

La plupart des enfants atteints de ce trouble ne présentent aucun symptôme avant 6 à 12 mois environ. C’est à ce moment que les parents peuvent remarquer un retard dans le développement de leur enfant, comme ne pas ramper ou commencer à parler.

Les enfants entre 2 et 5 ans commencent à présenter des symptômes tels que marche saccadée, personnalité heureuse, rire souvent, absence de parole et problèmes intellectuels.

Les tests génétiques peuvent diagnostiquer le syndrome d’Angelman. Ces tests recherchent :

• Morceaux de chromosomes manquants
• Test ADN pour voir si les copies du gène des deux parents sont dans un état inactif ou actif
• Mutation génétique dans la copie du gène de la mère

D’autres tests peuvent inclure:

• IRM cérébrale
• EEG

Il n’y a pas de remède pour le syndrome d’Angelman. Le traitement aide à gérer les problèmes de santé et de développement causés par la maladie.

• Les médicaments anticonvulsivants aident à contrôler les crises
• La thérapie comportementale aide à gérer l’hyperactivité, les problèmes de sommeil et les problèmes de développement
• L’ergothérapie et l’orthophonie gèrent les problèmes d’élocution et enseignent les compétences de vie
• La physiothérapie aide à résoudre les problèmes de marche et de mouvement

Les personnes atteintes de SA ont une espérance de vie proche de la normale. Beaucoup ont des amitiés et interagissent socialement. Le traitement aide à améliorer la fonction. Les personnes atteintes de SA ne peuvent pas vivre seules. Cependant, ils peuvent être capables d’apprendre certaines tâches et de vivre avec d’autres dans un cadre supervisé.

Les complications peuvent inclure :

• Convulsions sévères
• Reflux gastro-œsophagien (brûlures d’estomac)
• Scoliose (colonne vertébrale incurvée)
• Blessures accidentelles dues à des mouvements incontrôlés

Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de cette maladie.

Il n’y a aucun moyen de prévenir le syndrome d’Angelman. Si vous avez un enfant atteint de SA ou des antécédents familiaux de la maladie, vous voudrez peut-être en parler avec votre fournisseur de soins avant de devenir enceinte.

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