Myotonie congénitale

La myotonie congénitale est causée par un changement génétique (mutation). Il est transmis de l’un ou des deux parents à leurs enfants (hérité).

La myotonie congénitale est causée par un problème dans la partie des cellules musculaires qui sont nécessaires pour que les muscles se détendent. Des signaux électriques répétés anormaux se produisent dans les muscles, provoquant une raideur appelée myotonie.

La caractéristique de cette condition est la myotonie. Cela signifie que les muscles sont incapables de se détendre rapidement après la contraction. Par exemple, après une poignée de main, la personne n’est que très lentement capable d’ouvrir et de retirer sa main.

Les premiers symptômes peuvent inclure :

• Difficulté à avaler

• Bâillonnement

• Mouvements raides qui s’améliorent lorsqu’ils sont répétés

• Essoufflement ou serrement de la poitrine au début de l’exercice
• Chutes fréquentes
• Difficulté à ouvrir les yeux après les avoir forcés à se fermer ou à pleurer

Les enfants atteints de myotonie congénitale semblent souvent musclés et bien développés. Ils peuvent ne pas présenter de symptômes de myotonie congénitale avant l’âge de 2 ou 3 ans.

Le fournisseur de soins de santé peut demander s’il existe des antécédents familiaux de myotonie congénitale.

Les tests comprennent :

• Électromyographie (EMG, un test de l’activité électrique des muscles)
• Test génétique
• Biopsie musculaire

La mexilétine est un médicament qui traite les symptômes de la myotonie congénitale. Les autres traitements incluent :

• Phénytoïne
• Procaïnamide
• Quinine (rarement utilisé maintenant, en raison d’effets secondaires)
• Tocaïnide
• Carbamazépine

Les personnes atteintes de cette condition peuvent bien faire. Les symptômes n’apparaissent que lorsqu’un mouvement est démarré pour la première fois. Après quelques répétitions, le muscle se détend et le mouvement redevient normal.

Certaines personnes ressentent l’effet inverse (myotonie paradoxale) et s’aggravent avec le mouvement. Leurs symptômes peuvent s’améliorer plus tard dans la vie.

Les complications peuvent inclure :

• Pneumonie par aspiration causée par des difficultés de déglutition
• Étouffement, haut-le-cœur ou difficulté à avaler fréquents chez un nourrisson
• Problèmes articulaires à long terme (chroniques)
• Faiblesse des muscles abdominaux

Appelez votre prestataire si votre enfant présente des symptômes de myotonie congénitale.

Les couples qui souhaitent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de myotonie congénitale devraient envisager un conseil génétique.

Bharucha-Goebel DX. Dystrophies musculaires. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies : troubles épisodiques et électriques du système nerveux. Dans : Daroff RB, Jankovic J, Mazzotta JC, Pomeroy SL, éd. La neurologie de Bradley en pratique clinique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chap. 99.

Selcen D. Maladies musculaires. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 393.