mardi, décembre 24, 2024

Aminoacidurie

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Comment le test est effectué

Un échantillon d’urine propre est nécessaire. Cela se fait souvent au bureau ou à la clinique de votre fournisseur de soins de santé.

Comment se préparer pour le test

La plupart du temps, vous n’avez pas besoin de faire de démarches particulières avant ce test. Assurez-vous que votre fournisseur connaît tous les médicaments que vous avez récemment utilisés. Si ce test est effectué sur un nourrisson qui allaite, assurez-vous que le prestataire sait quels médicaments la mère qui allaite prend.

Comment le test se sentira

Le test implique uniquement une miction normale.

Pourquoi le test est effectué

Ce test est fait pour mesurer les niveaux d’acides aminés dans l’urine. Il existe de nombreux types d’acides aminés. Il est courant que certains de chaque type se retrouvent dans l’urine. Des niveaux accrus d’acides aminés individuels peuvent être le signe d’un problème de métabolisme.

Résultats normaux

La valeur spécifique est mesurée en mmol/mol de créatinine. Les valeurs ci-dessous représentent des plages normales dans l’urine de 24 heures pour les adultes.

Alanine : 9 à 98

Arginine : 0 à 8

Asparagine : 10 à 65

Acide aspartique : 5 à 50

Citrulline : 1 à 22

Cystine : 2 à 12

Acide glutamique : 0 à 21

Glutamine : 11 à 42

Glycine : 17 à 146

Histidine : 49 à 413

Isoleucine : 30 à 186

Leucine : 1 à 9

Lysine : 2 à 16

Méthionine : 2 à 53

Ornithine : 1 à 5

Phénylalanine : 1 à 5

Proline : 3 à 13

Sérine : 0 à 9

Taurine : 18 à 89

Thréonine : 13 à 587

Tyrosine : 3 à 14

Valine : 3 à 36

Les plages de valeurs normales peuvent varier légèrement d’un laboratoire à l’autre. Discutez avec votre fournisseur de la signification de vos résultats de test spécifiques.

Les exemples ci-dessus montrent les mesures courantes des résultats de ces tests. Certains laboratoires utilisent des mesures différentes ou peuvent tester différents échantillons.

Que signifient les résultats anormaux

L’augmentation des acides aminés urinaires totaux peut être due à :

  • Alcaptonurie
  • Maladie de Canavan
  • Cystinose
  • Cystathioninurie
  • Intolérance au fructose
  • Galactosémie
  • maladie de Hartnup
  • Homocystinurie
  • Hyperammoniémie
  • Hyperparathyroïdie
  • Maladie urinaire du sirop d’érable
  • Acidémie méthylmalonique
  • Myélome multiple
  • Déficit en ornithine transcarbamylase
  • Ostéomalacie
  • Acidémie propionique
  • Rachitisme
  • Tyrosinémie de type 1
  • Tyrosinémie de type 2
  • Hépatite virale
  • maladie de Wilson

Considérations

Le dépistage des niveaux accrus d’acides aminés chez les nourrissons peut aider à détecter les problèmes de métabolisme. Un traitement précoce de ces conditions peut prévenir les complications à l’avenir.

Les références

DJ Dietzen. Acides aminés, peptides et protéines. Dans : Rifai N, éd. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 6e éd. St Louis, Missouri : Elsevier ; 2018 : chap. 28.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Défauts du métabolisme des acides aminés. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap 103.

Riley RS, McPherson RA. Examen de base de l’urine. Dans : McPherson RA, Pincus MR, éd. Diagnostic clinique et prise en charge d’Henry par des méthodes de laboratoire. 23e éd. St Louis, Missouri : Elsevier ; 2017 : chap. 28.

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