Syndrome d’Alport

Le syndrome d’Alport est une forme héréditaire d’inflammation rénale (néphrite). Elle est causée par un défaut (mutation) d’un gène d’une protéine du tissu conjonctif, appelée collagène.

Le trouble est rare. Il existe trois types génétiques :

• Syndrome d’Alport lié à l’X (XLAS) – C’est le type le plus courant. La maladie est plus grave chez les hommes que chez les femmes.
• Syndrome d’Alport autosomique récessif (ARAS) – Les hommes et les femmes ont une maladie tout aussi grave.
• Syndrome d’Alport autosomique dominant (ADAS) – C’est le type le plus rare. Les hommes et les femmes ont la même maladie grave.

REINS

Avec tous les types de syndrome d’Alport, les reins sont affectés. Les minuscules vaisseaux sanguins des glomérules des reins sont endommagés. Les glomérules filtrent le sang pour fabriquer l’urine et éliminer les déchets du sang.

Au début, il n’y a pas de symptômes. Au fil du temps, à mesure que les glomérules sont de plus en plus endommagés, la fonction rénale est perdue et les déchets et les fluides s’accumulent dans le corps. La maladie peut évoluer vers une insuffisance rénale terminale (IRT) à un âge précoce, entre l’adolescence et l’âge de 40 ans. À ce stade, une dialyse ou une greffe de rein est nécessaire.

Les symptômes des problèmes rénaux comprennent :

• Couleur d’urine anormale
• Sang dans les urines (qui peut être aggravé par les infections des voies respiratoires supérieures ou l’exercice)
• Point de côté
• Hypertension artérielle
• Gonflement dans tout le corps

OREILLES

Au fil du temps, le syndrome d’Alport entraîne également une perte auditive. Au début de l’adolescence, elle est courante chez les hommes atteints de XLAS, bien que chez les femmes, la perte auditive n’est pas aussi courante et se produit à l’âge adulte. Avec ARAS, les garçons et les filles ont une perte auditive pendant l’enfance. Avec ADAS, cela se produit plus tard dans la vie.

La perte auditive survient généralement avant l’insuffisance rénale.

LES YEUX

Le syndrome d’Alport entraîne également des problèmes oculaires, notamment :

• Forme anormale du cristallin (lenticonus antérieur), pouvant entraîner une baisse lente de la vision ainsi que des cataractes.
• Érosion cornéenne caractérisée par une perte de la couche externe du revêtement du globe oculaire, entraînant une douleur, des démangeaisons ou une rougeur de l’œil, ou une vision floue.
• Coloration anormale de la rétine, une affection appelée rétinopathie en points et taches. Il ne cause pas de problèmes de vision, mais peut aider à diagnostiquer le syndrome d’Alport.
• Trou maculaire dans lequel il y a amincissement ou rupture de la macula. La macula est une partie de la rétine qui rend la vision centrale plus nette et plus détaillée. Un trou maculaire provoque une vision centrale floue ou déformée.

Le fournisseur de soins de santé vous examinera et vous posera des questions sur vos symptômes.

Les tests suivants peuvent être effectués :

• BUN et créatinine sérique
• Numération globulaire complète
• Biopsie rénale
• Analyse d’urine

Si votre fournisseur soupçonne que vous souffrez du syndrome d’Alport, vous passerez probablement également des tests de vision et d’audition.

Les objectifs du traitement comprennent la surveillance et le contrôle de la maladie et le traitement des symptômes.

Votre fournisseur peut vous recommander l’un des éléments suivants :

• Un régime qui limite le sel, les liquides et le potassium
• Médicaments pour contrôler l’hypertension artérielle

La maladie rénale est gérée par :

• Prendre des médicaments pour ralentir les lésions rénales
• Un régime qui limite le sel, les liquides et les protéines

La perte auditive peut être gérée avec des appareils auditifs. Les problèmes oculaires sont traités au besoin. Par exemple, un cristallin anormal dû à un lenticonus ou à une cataracte peut être remplacé.

Un conseil génétique peut être recommandé car la maladie est héréditaire.

Les femmes ont généralement une durée de vie normale sans aucun signe de la maladie, à l’exception du sang dans les urines. Dans de rares cas, les femmes souffrent d’hypertension artérielle, d’enflure et de surdité nerveuse comme complication de la grossesse.

Chez les hommes, la surdité, les problèmes de vision et l’insuffisance rénale terminale sont probables avant l’âge de 50 ans.

En cas de défaillance des reins, une dialyse ou une greffe sera nécessaire.

Appelez pour un rendez-vous avec votre fournisseur si :

• Vous avez des symptômes du syndrome d’Alport
• Vous avez des antécédents familiaux de syndrome d’Alport et vous envisagez d’avoir des enfants
• Votre production d’urine diminue ou s’arrête ou vous voyez du sang dans vos urines (cela peut être un symptôme d’une maladie rénale chronique)

La connaissance des facteurs de risque, tels que les antécédents familiaux de la maladie, peut permettre de détecter précocement la maladie.

Grégory MC. Syndrome d’Alport et troubles apparentés. Dans : Gilbert SJ, Weiner DE, éd. Introduction de la National Kidney Foundation sur les maladies du rein. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chapitre 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Maladie glomérulaire secondaire. Dans : Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, éd. Le rein du Brenner et du recteur. 11e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Syndrome d’Alport et autres syndromes glomérulaires familiaux. Dans : Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, éd. Néphrologie Clinique Complète. 6e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2019 : chap. 46.