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Information
Lorsque le corps ne peut pas décomposer les mucopolysaccharides, une affection appelée mucopolysaccharidoses (MPS) se produit. MPS fait référence à un groupe de troubles héréditaires du métabolisme. Les personnes atteintes de MPS n’ont pas ou pas assez d’une substance (enzyme) nécessaire pour briser les chaînes de molécules de sucre.
Les formes de MPS comprennent :
- MPS I (syndrome de Hurler ; syndrome de Hurler-Scheie ; syndrome de Scheie)
- MPS II (syndrome de Hunter)
- MPS III (syndrome de Sanfilippo)
- MPS IV (syndrome de Morquio)
Les références
Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Les troubles génétiques. Dans : Kumar V, Abbas AK, Aster JC, éd. Base pathologique de la maladie de Robbins et Cotran. 9e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2015 : chapitre 5.
Pyeritz RE. Maladies héréditaires du tissu conjonctif. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 244.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap 107.
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