Mosaïcisme

Le mosaïcisme est causé par une erreur de division cellulaire très tôt dans le développement du bébé à naître. Voici des exemples de mosaïcisme :

• Syndrome de Down en mosaïque
• Syndrome de mosaïque de Klinefelter
• Syndrome de Turner en mosaïque
• Neurofibromatose mosaïque

Les symptômes varient et sont très difficiles à prévoir. Les symptômes peuvent ne pas être aussi graves si vous avez à la fois des cellules normales et anormales.

Les tests génétiques peuvent diagnostiquer le mosaïcisme.

Les tests devront probablement être répétés pour confirmer les résultats et pour aider à déterminer le type et la gravité du trouble. Parfois, il peut être nécessaire de tester deux tissus corporels différents, tels que le sang et la peau, ou la peau de deux zones différentes du corps.

Le traitement dépendra du type et de la gravité du trouble. Vous pouvez avoir besoin d’un traitement moins intense si seulement certaines des cellules sont anormales.

Votre efficacité dépend des organes et tissus touchés (par exemple, le cerveau ou le cœur). Il est difficile de prédire les effets d’avoir deux lignées cellulaires différentes chez une même personne.

En général, les personnes ayant un nombre élevé de cellules anormales ont les mêmes perspectives que les personnes atteintes de la forme typique de la maladie (celles qui ont toutes des cellules anormales). La forme typique est également appelée non-mosaïque.

Les personnes ayant un faible nombre de cellules anormales peuvent n’être que légèrement affectées. Ils peuvent ne pas découvrir qu’ils ont le mosaïcisme jusqu’à ce qu’ils donnent naissance à un enfant qui a la forme non-mosaïque de la maladie. Parfois, un enfant né avec la forme non mosaïque ne survivra pas, mais un enfant né avec le mosaïcisme survivra.

Les complications dépendent du nombre de cellules affectées par le changement génétique.

Un diagnostic de mosaïcisme peut être source de confusion et d’incertitude. Un conseiller en génétique peut aider à répondre à toutes les questions sur le diagnostic et les tests.

Il n’existe actuellement aucun moyen connu pour empêcher le mosaïcisme.

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