Achondroplasie

L’achondroplasie fait partie d’un groupe de troubles appelés chondrodystrophies ou ostéochondrodysplasies.

L’achondroplasie peut être héritée en tant que trait autosomique dominant, ce qui signifie que si un enfant reçoit le gène défectueux d’un parent, l’enfant aura le trouble. Si l’un des parents souffre d’achondroplasie, le nourrisson a 50 % de chances d’hériter de la maladie. Si les deux parents sont atteints de la maladie, les chances que l’enfant soit affecté augmentent jusqu’à 75 %.

Cependant, la plupart des cas apparaissent comme des mutations spontanées. Cela signifie que deux parents sans achondroplasie peuvent donner naissance à un bébé atteint de la maladie.

L’aspect typique du nanisme achondroplastique peut être observé à la naissance. Les symptômes peuvent inclure :

• Aspect anormal de la main avec un espace persistant entre les doigts long et annulaire
• jambes arquées
• Diminution du tonus musculaire
• Différence de taille disproportionnée entre la tête et le corps
• Front proéminent (bossage frontal)
• Bras et jambes raccourcis (en particulier le haut du bras et la cuisse)
• Petite taille (nettement en dessous de la taille moyenne pour une personne du même âge et du même sexe)
• Rétrécissement de la colonne vertébrale (sténose vertébrale)
• Courbures de la colonne vertébrale appelées cyphose et lordose

Pendant la grossesse, une échographie prénatale peut montrer un excès de liquide amniotique entourant l’enfant à naître.

L’examen du nourrisson après la naissance montre une augmentation de la taille de la tête d’avant en arrière. Il peut y avoir des signes d’hydrocéphalie (« eau sur le cerveau »).

Les radiographies des os longs peuvent révéler une achondroplasie chez le nouveau-né.

Il n’y a pas de traitement spécifique pour l’achondroplasie. Les anomalies associées, y compris la sténose vertébrale et la compression de la moelle épinière, doivent être traitées lorsqu’elles causent des problèmes.

Les personnes atteintes d’achondroplasie atteignent rarement 1,5 mètre de hauteur. L’intelligence est dans la plage normale. Les nourrissons qui reçoivent le gène anormal des deux parents ne vivent pas souvent au-delà de quelques mois.

Les problèmes de santé qui peuvent se développer comprennent :

• Problèmes respiratoires dus à une petite voie aérienne supérieure et à la pression exercée sur la zone du cerveau qui contrôle la respiration
• Problèmes pulmonaires d’une petite cage thoracique

S’il y a des antécédents familiaux d’achondroplasie et que vous envisagez d’avoir des enfants, vous trouverez peut-être utile de parler à votre fournisseur de soins de santé.

Le conseil génétique peut être utile pour les futurs parents lorsque l’un ou les deux souffrent d’achondroplasie. Cependant, comme l’achondroplasie se développe le plus souvent spontanément, la prévention n’est pas toujours possible.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Troubles impliquant les récepteurs transmembranaires. Dans : Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap 716.

Troubles de Cracovie D. FGFR3 : dysplasie thanatophorique, achondroplasie et hypochondroplasie. Dans : Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Imagerie obstétricale : diagnostic et soins fœtaux. 2e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap 50.