Syndrome de Dubin Johnson

Le DJS est une maladie génétique très rare. Afin d’hériter de la maladie, un enfant doit obtenir une copie du gène défectueux des deux parents.

Le syndrome interfère avec la capacité du corps à déplacer la bilirubine à travers le foie dans la bile. Lorsque le foie et la rate décomposent les globules rouges usés, la bilirubine est produite. La bilirubine se déplace normalement dans la bile, qui est produite par le foie. Il s’écoule ensuite dans les voies biliaires, au-delà de la vésicule biliaire et dans le système digestif.

Lorsque la bilirubine n’est pas correctement transportée dans la bile, elle s’accumule dans la circulation sanguine. Cela fait jaunir la peau et le blanc des yeux. C’est ce qu’on appelle la jaunisse. Des niveaux très élevés de bilirubine peuvent endommager le cerveau et d’autres organes.

Les personnes atteintes de DJS ont une jaunisse légère à vie qui peut être aggravée par :

• De l’alcool
• Pilules contraceptives
• Facteurs environnementaux qui affectent le foie
• Infection
• Grossesse

La jaunisse légère, qui peut n’apparaître qu’à la puberté ou à l’âge adulte, est le plus souvent le seul symptôme du DJS.

Les tests suivants peuvent aider à diagnostiquer ce syndrome :

• Biopsie du foie
• Taux d’enzymes hépatiques (test sanguin)
• Bilirubine sérique
• Taux de coproporphyrine urinaire, y compris le taux de coproporphyrine I

Aucun traitement spécifique n’est requis.

Les perspectives sont très positives. DJS ne raccourcit généralement pas la durée de vie d’une personne.

Les complications sont inhabituelles, mais peuvent inclure les suivantes :

• Douleur abdominale
• ictère sévère

Appelez votre fournisseur de soins de santé si l’un des événements suivants se produit :

• La jaunisse est grave
• La jaunisse s’aggrave avec le temps
• Vous avez également des douleurs abdominales ou d’autres symptômes (ce qui peut être un signe qu’un autre trouble est à l’origine de la jaunisse)

Si vous avez des antécédents familiaux de DJS, un conseil génétique peut être utile si vous envisagez d’avoir des enfants.

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