Plus de trois millions de Canadiens atteints de maladies rares et leurs familles se sont battus pour résoudre un casse-tête de dépistage, de diagnostic, de soins et de traitement toute leur vie. Surtout par eux-mêmes.
Il faut cinq à dix ans pour obtenir un diagnostic précis, et des années de plus pour trouver le bon spécialiste, avec de multiples erreurs de diagnostic et parfois le mauvais traitement en cours de route. Et tout comme le cancer et les maladies cardiovasculaires, bien qu’il puisse sembler coûteux de diagnostiquer et de traiter, les coûts de ne pas obtenir un diagnostic en temps opportun et l’accès au meilleur traitement sont beaucoup plus élevés.
Fatiguée de se battre principalement seule, la communauté des maladies rares, comprenant des patients et des fournisseurs de soins de santé et sous la direction de l’Organisation canadienne des maladies rares (CORD), a développé des solutions pour un diagnostic, des soins et un traitement rapides.
En 2015, CORD a publié la Stratégie canadienne sur les maladies rares, qui proposait un plan en cinq points visant à remédier aux retards inutiles dans les tests, aux diagnostics erronés et aux occasions manquées de traitement. Cette stratégie continue d’être la feuille de route pour ce qui doit être fait par toutes les parties prenantes et jette les bases d’une grande partie de l’élan récent créé par l’annonce d’une stratégie sur les médicaments contre les maladies rares.