Syndrome de Williams

Le syndrome de Williams est causé par l’absence d’une copie de 25 à 27 gènes sur le chromosome numéro 7.

• Dans la plupart des cas, les modifications génétiques (mutations) se produisent d’elles-mêmes, soit dans le sperme, soit dans l’ovule à partir duquel un bébé se développe.
• Cependant, une fois que quelqu’un porte le changement génétique, ses enfants ont 50% de chances d’en hériter.

L’un des gènes manquants est le gène qui produit l’élastine. Il s’agit d’une protéine qui permet aux vaisseaux sanguins et aux autres tissus du corps de s’étirer. Il est probable que l’absence d’une copie de ce gène entraîne le rétrécissement des vaisseaux sanguins, l’étirement de la peau et les articulations flexibles observés dans cette condition.

Les symptômes du syndrome de Williams sont :

• Problèmes d’alimentation, y compris coliques, reflux et vomissements
• Courbure vers l’intérieur du petit doigt
• Poitrine enfoncée
• Maladie cardiaque ou problèmes de vaisseaux sanguins
• Retard de développement, déficience intellectuelle légère à modérée, troubles d’apprentissage
• Discours retardé qui peut se transformer plus tard en une forte capacité d’élocution et un fort apprentissage par l’audition
• Facilement distrait, trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention (TDAH)
• Traits de personnalité, y compris être très amical, faire confiance aux étrangers, craindre les sons forts ou le contact physique et s’intéresser à la musique
• Court, par rapport au reste de la famille de la personne

Le visage et la bouche d’une personne atteinte du syndrome de Williams peuvent montrer :

• Un pont nasal aplati avec un petit nez retroussé
• Longues crêtes dans la peau qui vont du nez à la lèvre supérieure
• Lèvres proéminentes avec une bouche ouverte
• Peau qui recouvre le coin interne de l’œil
• Dents partiellement manquantes, émail dentaire défectueux ou petites dents très espacées

Les signes comprennent :

• Rétrécissement de certains vaisseaux sanguins
• Presbytie
• Problèmes dentaires, tels que des dents très espacées
• Taux élevé de calcium dans le sang pouvant provoquer des convulsions et des muscles rigides
• Hypertension artérielle
• Articulations lâches qui peuvent devenir raides à mesure que la personne vieillit
• Motif inhabituel en forme d’étoile dans l’iris de l’œil

Les tests pour le syndrome de Williams comprennent :

• Contrôle de la pression artérielle
• Test sanguin pour un morceau manquant du chromosome 7 (test FISH)
• Analyses d’urine et de sang pour le taux de calcium
• Échocardiographie combinée à l’échographie Doppler
• Échographie rénale

Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Williams. Évitez de prendre des suppléments de calcium et de vitamine D. Traitez l’hypercalcémie si elle se produit. Le rétrécissement des vaisseaux sanguins peut être un problème de santé majeur. Le traitement est basé sur sa gravité.

La physiothérapie est utile pour les personnes souffrant de raideur articulaire. La thérapie du développement et de la parole peut également aider. Par exemple, avoir de solides compétences verbales peut aider à compenser d’autres faiblesses. D’autres traitements sont basés sur les symptômes de la personne.

Il peut être utile de faire coordonner le traitement par un généticien expérimenté dans le syndrome de Williams.

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Williams :

• Avoir une déficience intellectuelle.
• Ne vivra pas aussi longtemps que d’habitude en raison de divers problèmes médicaux et d’autres complications possibles.
• Nécessitent des soignants à temps plein et vivent souvent dans des foyers de groupe supervisés.

Les complications peuvent inclure :

• Dépôts de calcium dans les reins et autres problèmes rénaux
• Décès (dans de rares cas par anesthésie)
• Insuffisance cardiaque due à un rétrécissement des vaisseaux sanguins
• Douleur dans l’abdomen

De nombreux symptômes et signes du syndrome de Williams peuvent ne pas être évidents à la naissance. Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des caractéristiques similaires à celles du syndrome de Williams. Demandez un conseil génétique si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Williams.

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir le problème génétique qui cause le syndrome de Williams. Le test prénatal est disponible pour les couples ayant des antécédents familiaux de syndrome de Williams qui souhaitent concevoir.

Morris CA. Syndrome de Williams. Dans : Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Université de Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Mis à jour le 23 mars 2017. Consulté le 5 novembre 2019.

Site Web de référence de NLM Genetics Home. Syndrome de Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Mis à jour en décembre 2014. Consulté le 5 novembre 2019.