Sclérose tubéreuse

La sclérose tubéreuse est une maladie héréditaire. Changements (mutations) dans l’un des deux gènes, TSC1 et TSC2sont responsables de la plupart des cas.

Un seul parent doit transmettre la mutation pour que l’enfant contracte la maladie. Cependant, les deux tiers des cas sont dus à de nouvelles mutations. Dans la plupart des cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux de sclérose tubéreuse.

Cette affection fait partie d’un groupe de maladies appelées syndromes neurocutanés. La peau et le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) sont impliqués.

Il n’y a aucun facteur de risque connu, autre que d’avoir un parent atteint de sclérose tubéreuse. Dans ce cas, chaque enfant a 50 % de chances d’hériter de la maladie.

Les symptômes cutanés comprennent :

• Zones de la peau qui sont blanches (en raison d’une diminution de la pigmentation) et qui ont l’apparence d’une feuille de frêne ou de confettis
• Plaques rouges sur le visage contenant de nombreux vaisseaux sanguins (angiofibromes faciaux)
• Plaques de peau surélevées avec une texture de peau d’orange (taches de galuchat), souvent sur le dos

Les symptômes cérébraux comprennent :

• Troubles du spectre autistique
• Des retards de développement
• Déficience intellectuelle
• Saisies

D’autres symptômes incluent:

• Émail des dents piqué.
• Excroissances rugueuses sous ou autour des ongles des mains et des orteils.
• Tumeurs caoutchouteuses non cancéreuses sur ou autour de la langue.
• Maladie pulmonaire connue sous le nom de LAM (lymphangioléiomyomatose). Ceci est plus fréquent chez les femmes. Dans de nombreux cas, il n’y a aucun symptôme. Chez d’autres personnes, cela peut entraîner un essoufflement, une toux sanglante et un collapsus pulmonaire.

Les symptômes varient d’une personne à l’autre. Certaines personnes ont une intelligence normale et aucune crise. D’autres ont des déficiences intellectuelles ou des crises difficiles à contrôler.

Les signes peuvent inclure :

• Rythme cardiaque anormal (arythmie)
• Dépôts de calcium dans le cerveau
• « Tubercules » non cancéreux dans le cerveau
• Excroissances caoutchouteuses sur la langue ou les gencives
• Croissance ressemblant à une tumeur (hamartome) sur la rétine, taches pâles dans les yeux
• Tumeurs du cerveau ou des reins

Les tests peuvent inclure :

• CT scan de la tête
• TDM thoracique
• Échocardiogramme (échographie du cœur)
• IRM de la tête
• Échographie du rein
• Examen de la peau à la lumière ultraviolette

Test ADN pour les deux gènes qui peuvent causer cette maladie (TSC1 ou TSC2) est disponible.

Des contrôles échographiques réguliers des reins sont importants pour s’assurer qu’il n’y a pas de croissance tumorale.

Il n’existe aucun remède connu pour la sclérose tubéreuse. Parce que la maladie peut différer d’une personne à l’autre, le traitement est basé sur les symptômes.

Les enfants atteints de sclérose tubéreuse légère se portent le plus souvent bien. Cependant, les enfants ayant une déficience intellectuelle sévère ou des crises incontrôlables ont souvent besoin d’une assistance à vie.

Parfois, lorsqu’un enfant naît avec une sclérose tubéreuse sévère, on découvre que l’un des parents a eu un cas bénin de sclérose tubéreuse qui n’a pas été diagnostiqué.

Les tumeurs de cette maladie ont tendance à être non cancéreuses (bénignes). Cependant, certaines tumeurs (telles que les tumeurs rénales ou cérébrales) peuvent devenir cancéreuses.

Les complications peuvent inclure :

• Tumeurs cérébrales (astrocytome)
• Tumeurs cardiaques (rhabdomyome)
• Déficience intellectuelle sévère
• Crises incontrôlables

Appelez votre fournisseur de soins de santé si :

• L’un ou l’autre des membres de votre famille a des antécédents de sclérose tubéreuse
• Vous remarquez des symptômes de sclérose tubéreuse chez votre enfant

Appelez un spécialiste en génétique si votre enfant reçoit un diagnostic de rhabdomyome cardiaque. La sclérose tubéreuse est la principale cause de cette tumeur.

Le conseil génétique est recommandé pour les couples qui ont des antécédents familiaux de sclérose tubéreuse et qui souhaitent avoir des enfants.

Le diagnostic prénatal est disponible pour les familles ayant une mutation génétique connue ou des antécédents de cette maladie. Cependant, la sclérose tubéreuse apparaît souvent comme une nouvelle mutation de l’ADN. Ces cas ne sont pas évitables.

Site Web de l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux. Fiche d’information sur la sclérose tubéreuse. Publication NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Mis à jour en mars 2020. Consulté le 3 novembre 2020.

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