Thalassémie

L’hémoglobine est constituée de deux protéines :

• Alpha globine
• Bêta globine

La thalassémie survient lorsqu’il y a un défaut dans un gène qui aide à contrôler la production de l’une de ces protéines.

Il existe deux principaux types de thalassémie :

• L’alpha thalassémie survient lorsqu’un gène ou des gènes liés à la protéine alpha globine sont manquants ou modifiés (mutés).
• La bêta-thalassémie survient lorsque des défauts génétiques similaires affectent la production de la protéine bêta-globine.

Les thalassémies alpha surviennent le plus souvent chez les personnes originaires d’Asie du Sud-Est, du Moyen-Orient, de Chine et chez celles d’ascendance africaine.

Les bêta-thalassémies surviennent le plus souvent chez les personnes d’origine méditerranéenne. Dans une moindre mesure, les Chinois, les autres Asiatiques et les Afro-Américains peuvent être touchés.

Il existe de nombreuses formes de thalassémie. Chaque type a de nombreux sous-types différents. L’alpha et la bêta thalassémie comprennent les deux formes suivantes :

• Thalassémie majeure
• Thalassémie mineure

Vous devez hériter du défaut génétique des deux parents pour développer une thalassémie majeure.

La thalassémie mineure survient si vous recevez le gène défectueux d’un seul parent. Les personnes atteintes de cette forme de trouble sont porteuses de la maladie. La plupart du temps, ils ne présentent aucun symptôme.

La bêta-thalassémie majeure est également appelée anémie de Cooley.

Les facteurs de risque de thalassémie comprennent :

• Origine ethnique asiatique, chinoise, méditerranéenne ou afro-américaine
• Antécédents familiaux de la maladie

La forme la plus sévère d’alpha thalassémie majeure provoque la mortinaissance (décès de l’enfant à naître pendant l’accouchement ou en fin de grossesse).

Les enfants nés avec la bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley) sont normaux à la naissance, mais développent une anémie sévère au cours de la première année de vie.

D’autres symptômes peuvent inclure:

• Déformations osseuses du visage
• Fatigue
• Retard de croissance
• Essoufflement
• Peau jaune (jaunisse)

Les personnes atteintes de la forme mineure de la thalassémie alpha et bêta ont de petits globules rouges mais aucun symptôme.

Votre fournisseur de soins de santé procédera à un examen physique pour rechercher une hypertrophie de la rate.

Un échantillon de sang sera envoyé à un laboratoire pour être testé.

• Les globules rouges apparaîtront petits et de forme anormale lorsqu’ils seront examinés au microscope.
• Une numération globulaire complète (CBC) révèle une anémie.
• Un test appelé électrophorèse de l’hémoglobine montre la présence d’une forme anormale d’hémoglobine.
• Un test appelé analyse mutationnelle peut aider à détecter la thalassémie alpha.

Le traitement de la thalassémie majeure implique souvent des transfusions sanguines régulières et des suppléments de folate.

Si vous recevez des transfusions sanguines, vous ne devez pas prendre de suppléments de fer. Cela peut entraîner l’accumulation d’une grande quantité de fer dans le corps, ce qui peut être nocif.

Les personnes qui reçoivent beaucoup de transfusions sanguines ont besoin d’un traitement appelé thérapie par chélation. Ceci est fait pour éliminer l’excès de fer du corps.

Une greffe de moelle osseuse peut aider à traiter la maladie chez certaines personnes, en particulier les enfants.

Une thalassémie sévère peut entraîner une mort précoce (entre 20 et 30 ans) due à une insuffisance cardiaque. Obtenir des transfusions sanguines régulières et une thérapie pour éliminer le fer du corps aide à améliorer les résultats.

Les formes moins graves de thalassémie ne raccourcissent souvent pas la durée de vie.

Vous voudrez peut-être demander un conseil génétique si vous avez des antécédents familiaux de la maladie et envisagez d’avoir des enfants.

Non traitée, la thalassémie majeure entraîne une insuffisance cardiaque et des problèmes hépatiques. Cela rend également une personne plus susceptible de développer des infections.

Les transfusions sanguines peuvent aider à contrôler certains symptômes, mais comportent un risque d’effets secondaires dus à une trop grande quantité de fer.

Appelez votre fournisseur si :

• Vous ou votre enfant présentez des symptômes de thalassémie.
• Vous êtes traité pour le trouble et de nouveaux symptômes se développent.

Cappellini MD. Les thalassémies. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 :chapitre 153.

Chapin J, Giardina PJ. Syndromes de thalassémie. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hémoglobinopathies. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap. 489.