Ashley Doyle a pour mission d’aider les autres, et le temps pourrait manquer d’un mois à l’autre.
La résidente de la Sunshine Coast avait 28 ans lorsqu’elle a reçu un diagnostic de
cancer du sein il y a 10 ans, dû à une mutation d’un gène connu sous le nom de PALB2. À 33 ans, elle a appris que le cancer avait métastasé et, un an plus tard, qu’il était passé au stade 4.
Elle ne sait pas si elle vivra jusqu’à son 39e anniversaire en juillet.
« Avec mon temps limité, mon objectif est de faire tout ce que je peux pour en trouver d’autres avec cette même variante », a déclaré Doyle depuis la maison qu’elle partage avec son mari, Mike Boulton.
Le couple est ensemble depuis 18 ans.
« Je veux contacter autant de parents proches et éloignés que possible pour leur faire savoir qu’ils peuvent subir des tests génétiques et ne pas vivre ce que j’ai vécu », a déclaré Doyle.
Et cet effort pour contacter des proches, au Canada ainsi qu’en Tchéquie/Slovaquie, a été herculéen.
Doyle a rempli un vaste arbre ancestral, se connectant avec des cousins au deuxième et au troisième degré où le cancer est dans la famille, malgré les barrières linguistiques et les problèmes de confidentialité médicale. Elle a également été en contact avec des chercheurs d’Europe de l’Est qui ont publié des articles sur la mutation génétique PALB2.
Et elle est sur un groupe Facebook appelé
ainsi qu’un groupe tchèque/slovaque sur le cancer du sein utilisant Google Translate.
Ashley Doyle, photographiée avec son mari Mike Boulton, a un cancer du sein héréditaire qui s’est métastasé et a atteint le stade 4.
KATE HERGOTT / PNG
Au cours de ses recherches, elle est tombée sur le travail de
à l’Université de Washington à Seattle, dont la spécialité est le dépistage génétique du risque de cancer héréditaire et d’autres traits héréditaires complexes. Shirts dirige un programme de santé publique appelé
, qui aide les personnes atteintes d’un cancer héréditaire à entrer en contact avec des proches qui pourraient également être à risque. Le médecin a confirmé que le cancer de Doyle avait été hérité de sa grand-mère paternelle de Slovaquie.
Il a également confirmé qu’au moins trois autres femmes, dans des études tchèques / slovaques évaluées par des pairs, sont liées à Doyle.
Plus d’un pour cent de la population mondiale a probablement une sorte de risque de cancer héréditaire, a déclaré Shirts (ce qui signifie qu’environ 50 000 résidents de la Colombie-Britannique à risque seraient une estimation raisonnable).
« Le cancer du sein héréditaire représente environ
de tous les cancers du sein », a-t-il déclaré dans un échange de courriels. « C’est plus susceptible d’être précoce, comme c’était le cas pour Ashley. »
Les chemises ont souligné qu’il est extrêmement important que les proches des personnes atteintes d’un cancer héréditaire connu se fassent tester.
« Ceux qui le font et dont le test est positif peuvent réduire leur risque de cancer de plusieurs fois supérieur au risque dans la population générale à plusieurs fois inférieur au risque dans la population générale grâce à un dépistage ou à une intervention chirurgicale accrus », a-t-il déclaré. « Les proches qui subissent des tests et dont le test est négatif devraient bénéficier du même dépistage du cancer que celui recommandé pour la population générale. »
Si Doyle réussissait à trouver d’autres petits-enfants de la grand-mère slovaque dont elle a hérité du gène muté, chacun aurait 25 % de chances d’avoir la même variante ; des dizaines de cousins germains auraient au moins 12,5% de chances d’avoir la même variante de risque de cancer.
« Ces chances d’avoir une variante de risque génétique sont suffisamment élevées pour que la plupart des sociétés du cancer recommandent des tests génétiques », a déclaré Shirts.
Doyle est déterminée – vous pouvez entendre la passion dans sa voix – à poursuivre sa mission de trouver tous les parents qu’elle peut pour les alerter de la possibilité qu’ils portent ce même gène défectueux. Vous pouvez la contacter sur elle
Compte.
« Je dois faire de mon mieux », a-t-elle déclaré. « Mon espérance de vie, malheureusement, est très faible, je ne sais pas ce qui va se passer. »
Pas fan des métaphores militaires, elle dit qu’elle ne « combat » pas le cancer, elle ne « combat » pas le cancer, elle y fait face.
« Je ne vais pas gagner, je ne vais pas perdre », a-t-elle déclaré, « c’est la vie et cela arrive avec la malchance des erreurs génétiques. »