Atrophie musculaire spinale

SMA est une collection de différentes maladies des nerfs moteurs. Regroupées, elles constituent la deuxième cause de maladie neuromusculaire héréditaire, après la myopathie de Duchenne.

La plupart du temps, une personne doit obtenir le gène défectueux des deux parents pour être affectée. La forme la plus sévère est la SMA de type I, également appelée maladie de Werdnig-Hoffman. Les nourrissons atteints de SMA de type II ont des symptômes moins graves pendant la petite enfance, mais ils s’affaiblissent avec le temps. La SMA de type III est une forme moins grave de la maladie.

Dans de rares cas, la SMA commence à l’âge adulte. C’est la forme la plus bénigne de la maladie.

Des antécédents familiaux de SMA chez un membre de la famille immédiate (comme un frère ou une sœur) sont un facteur de risque pour tous les types de troubles.

Les symptômes de la SMA sont :

• Les nourrissons atteints de SMA de type I naissent avec très peu de tonus musculaire, des muscles faibles et des problèmes d’alimentation et de respiration.
• Avec SMA de type II, les symptômes peuvent ne pas apparaître avant l’âge de 6 mois à 2 ans.
• La SMA de type III est une maladie plus bénigne qui débute dans l’enfance ou l’adolescence et s’aggrave lentement.
• Le type IV est encore plus bénin, avec une faiblesse commençant à l’âge adulte.

Souvent, la faiblesse se fait d’abord sentir dans les muscles des épaules et des jambes. La faiblesse s’aggrave avec le temps et finit par devenir grave.

Symptômes chez un nourrisson :

• Difficulté à respirer avec essoufflement et respiration laborieuse, entraînant un manque d’oxygène
• Difficulté à s’alimenter (la nourriture peut aller dans la trachée plutôt que dans l’estomac)
• Nourrisson mou (mauvais tonus musculaire)
• Manque de contrôle de la tête
• Peu de mouvement
• Faiblesse qui s’aggrave

Symptômes chez un enfant :

• Infections respiratoires fréquentes et de plus en plus graves
• Parole nasale
• Posture qui empire

Avec SMA, les nerfs qui contrôlent la sensation (nerfs sensoriels) ne sont pas affectés. Ainsi, une personne atteinte de la maladie peut ressentir les choses normalement.

Le fournisseur de soins de santé procédera à une anamnèse minutieuse et effectuera un examen du cerveau/du système nerveux (neurologique) pour déterminer s’il y a :

• Une histoire familiale de maladie neuromusculaire
• Muscles souples (flasques)
• Pas de réflexes tendineux profonds
• Contractions du muscle de la langue

Les tests qui peuvent être commandés comprennent :

• Aldolasetest sanguin
• Vitesse de sédimentation des érythrocytes (ESR)
• Test sanguin de créatine phosphate kinase
• Test ADN pour confirmer le diagnostic
• Électromyographie (EMG)
• Lactate/pyruvate
• IRM du cerveau, de la colonne vertébrale et de la moelle épinière
• Biopsie musculaire
• Étude de la conduction nerveuse
• Tests sanguins d’acides aminés
• Test sanguin d’hormone stimulant la thyroïde (TSH)

Il n’existe aucun traitement pour guérir la faiblesse causée par la maladie. Les soins de support sont importants. Les complications respiratoires sont fréquentes dans les formes les plus sévères de SMA. Pour aider à respirer, un appareil ou une machine appelé ventilateur peut être nécessaire.

Les personnes atteintes de SMA doivent également être surveillées pour s’étouffer. C’est parce que les muscles qui contrôlent la déglutition sont faibles.

La physiothérapie est importante pour prévenir les contractions des muscles et des tendons et la courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). Un contreventement peut être nécessaire. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger les déformations du squelette, telles que la scoliose.

Deux traitements récemment approuvés pour la SMA sont l’areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) et le nusinersen (Spinraza). Ces médicaments sont utilisés pour traiter certaines formes de SMA. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé pour voir si l’un ou l’autre de ces médicaments vous convient, à vous ou à votre enfant.

Les enfants atteints de SMA de type I vivent rarement plus de 2 à 3 ans en raison de problèmes respiratoires et d’infections. Le temps de survie avec le type II est plus long, mais la maladie tue la plupart de ceux qui sont touchés alors qu’ils sont encore des enfants.

Les enfants atteints de la maladie de type III peuvent survivre jusqu’au début de l’âge adulte. Mais, les personnes atteintes de toutes les formes de la maladie ont une faiblesse et une débilité qui s’aggravent avec le temps. Les adultes qui développent une SMA ont souvent une espérance de vie normale.

Les complications pouvant résulter de la SMA comprennent :

• Aspiration (la nourriture et les liquides pénètrent dans les poumons, provoquant une pneumonie)
• Contractions des muscles et des tendons
• Arrêt cardiaque
• Scoliose

Appelez votre fournisseur si votre enfant :

• Apparaît faible
• Développe tout autre symptôme de SMA
• A des difficultés à se nourrir

Les difficultés respiratoires peuvent rapidement devenir une situation d’urgence.

Le conseil génétique est recommandé pour les personnes ayant des antécédents familiaux de SMA qui souhaitent avoir des enfants.

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Site Web de référence du NIH Genetics Home. Atrophie musculaire spinale. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Mis à jour le 15 octobre 2019. Consulté le 5 novembre 2019.