Dominante liée au sexe

L’hérédité d’une maladie, d’un état ou d’un trait spécifique dépend du type de chromosome affecté. Il peut s’agir soit d’un chromosome autosomique, soit d’un chromosome sexuel. Cela dépend aussi si le trait est dominant ou récessif. Les maladies liées au sexe sont héritées par l’un des chromosomes sexuels, qui sont les chromosomes X et Y.

L’hérédité dominante se produit lorsqu’un gène anormal d’un parent peut provoquer une maladie, même si un gène correspondant de l’autre parent est normal. Le gène anormal domine la paire de gènes.

Pour un trouble dominant lié à l’X : Si le père est porteur du gène X anormal, toutes ses filles hériteront de la maladie et aucun de ses fils n’aura la maladie. En effet, les filles héritent toujours du chromosome X de leur père. Si la mère porte le gène X anormal, la moitié de tous leurs enfants (filles et fils) hériteront de la tendance à la maladie.

Par exemple, s’il y a quatre enfants (deux garçons et deux filles) et que la mère est affectée (elle a un X anormal et a la maladie) mais que le père n’a pas le gène X anormal, les chances attendues sont :

• Deux enfants (une fille et un garçon) auront la maladie
• Deux enfants (une fille et un garçon) n’auront pas la maladie

S’il y a quatre enfants (deux garçons et deux filles) et que le père est atteint (il a un X anormal et a la maladie) mais que la mère ne l’est pas, les probabilités attendues sont :

• Deux filles auront la maladie
• Deux garçons n’auront pas la maladie

Ces probabilités ne signifient pas que les enfants qui héritent du X anormal présenteront des symptômes graves de la maladie. Le risque d’hérédité est nouveau à chaque conception, de sorte que ces probabilités attendues peuvent ne pas correspondre à ce qui se passe réellement dans une famille. Certains troubles dominants liés à l’X sont si graves que les hommes atteints de la maladie génétique peuvent mourir avant la naissance. Par conséquent, il peut y avoir un taux accru de fausses couches dans la famille ou moins d’enfants de sexe masculin que prévu.

Feero WG, Zazove P, Chen F. Génomique clinique. Dans : Rakel RE, Rakel DP, éd. Manuel de médecine familiale. 9e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2016 : chap. 43.

Gregg AR, Kuller JA. Génétique humaine et modes de transmission. Dans : Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. La médecine materno-fœtale de Creasy et Resnik : principes et pratique. 8e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2019 :chapitre 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Modes de transmission liés au sexe et non traditionnels. Dans : Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Génétique médicale. 6e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 :chapitre 5.

Korf BR. Principes de la génétique. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap. 35.