Dépistage de la phénylalanine sérique

Le test est le plus souvent effectué dans le cadre des tests de dépistage de routine avant qu’un nouveau-né ne quitte l’hôpital. Si l’enfant n’est pas né à l’hôpital, le test doit être effectué dans les 48 à 72 premières heures de vie.

Une zone de la peau du nourrisson, le plus souvent le talon, est nettoyée avec un tueur de germes et percée avec une aiguille pointue ou une lancette. Trois gouttes de sang sont placées dans 3 cercles de test séparés sur un morceau de papier. Du coton ou un bandage peuvent être appliqués sur le site de ponction s’il saigne encore après le prélèvement des gouttes de sang.

Le papier test est amené au laboratoire, où il est mélangé avec un type de bactérie qui a besoin de phénylalanine pour se développer. Une autre substance qui empêche la phénylalanine de réagir avec quoi que ce soit d’autre est ajoutée.

Les tests de dépistage néonatal sont un article connexe.

Pour obtenir de l’aide pour préparer votre bébé au test, consultez Test pour nourrisson ou préparation à la procédure (de la naissance à 1 an).

Lorsque l’aiguille est insérée pour prélever du sang, certains nourrissons ressentent une douleur modérée, tandis que d’autres ne ressentent qu’une sensation de piqûre ou de picotement. Ensuite, il peut y avoir des battements. Les nourrissons reçoivent une petite quantité d’eau sucrée, dont il a été démontré qu’elle réduit la sensation douloureuse associée à la ponction cutanée.

Ce test est effectué pour dépister la PCU chez les nourrissons, une maladie assez rare qui survient lorsque le corps manque d’une substance nécessaire pour décomposer l’acide aminé phénylalanine.

Si la PCU n’est pas détectée tôt, l’augmentation des taux de phénylalanine chez le bébé entraînera une déficience intellectuelle. Lorsqu’ils sont découverts tôt, les changements dans le régime alimentaire peuvent aider à prévenir les effets secondaires graves de la PCU.

Un résultat de test normal signifie que les taux de phénylalanine sont normaux et que l’enfant n’a pas de PCU.

Les plages de valeurs normales peuvent varier légèrement d’un laboratoire à l’autre. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé de la signification des résultats des tests de votre bébé.

Si les résultats des tests de dépistage sont anormaux, la PCU est une possibilité. Des tests supplémentaires seront effectués si les taux de phénylalanine dans le sang de votre bébé sont trop élevés.

Les risques d’avoir une prise de sang sont légers, mais comprennent:

• Saignement excessif
• Évanouissement ou sensation de tête légère
• Hématome (accumulation de sang sous la peau)
• Infection (un léger risque chaque fois que la peau est cassée)
• Ponctions multiples pour localiser les veines

McPherson RA. Protéines spécifiques. Dans : McPherson RA, Pincus MR, éd. Diagnostic clinique et prise en charge d’Henry par des méthodes de laboratoire. 23e éd. St Louis, Missouri : Elsevier ; 2017 :chapitre 19.

Pasquali M, Longo N. Dépistage néonatal et erreurs innées du métabolisme. Dans : Rifai N, éd. Manuel Tietz de chimie clinique et de diagnostic moléculaire. 6e éd. St Louis, Missouri : Elsevier ; 2018 :chapitre 70.

Zinn AB. Erreurs innées du métabolisme. Dans : Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, éds. Médecine néonatale-périnatale de Fanaroff et Martin. 10e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2015 : chap. 99.