Ichtyose lamellaire

LI est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que la mère et le père doivent tous deux transmettre une copie anormale du gène de la maladie à leur enfant pour que celui-ci développe la maladie.

De nombreux bébés atteints de LI naissent avec une couche de peau claire, brillante et cireuse appelée membrane de collodion. Pour cette raison, ces bébés sont connus sous le nom de bébés au collodion. La membrane se détache au cours des 2 premières semaines de vie. La peau sous la membrane est rouge et écailleuse ressemblant à la surface d’un poisson.

Avec LI, la couche externe de la peau appelée l’épiderme ne peut pas protéger le corps comme le peut l’épiderme sain. En conséquence, un bébé avec LI peut avoir les problèmes de santé suivants :

• Difficulté à se nourrir
• Perte de liquide (déshydratation)
• Perte d’équilibre des minéraux dans le corps (déséquilibre électrolytique)
• Problèmes de respiration
• Température corporelle instable
• Infections cutanées ou à l’échelle du corps

Les enfants plus âgés et les adultes atteints de LI peuvent présenter ces symptômes :

• Écailles géantes qui couvrent la majeure partie du corps
• Diminution de la capacité à transpirer, entraînant une sensibilité à la chaleur
• Chute de cheveux
• Doigts et ongles anormaux
• La peau des paumes et de la plante des pieds est épaissie

Les bébés au collodion doivent généralement rester dans l’unité néonatale de soins intensifs (UNSI). Ils sont placés dans un incubateur à haute humidité. Ils auront besoin de tétées supplémentaires. Les hydratants doivent être appliqués sur la peau. Après la chute de la membrane de collodion, les bébés peuvent généralement rentrer à la maison.

Le soin de la peau tout au long de la vie consiste à garder la peau humide pour minimiser l’épaisseur des squames. Les mesures comprennent :

• Hydratants appliqués sur la peau
• Médicaments appelés rétinoïdes pris par voie orale dans les cas graves
• Environnement à forte humidité
• Se baigner pour desserrer les écailles

Les bébés sont à risque d’infection lorsqu’ils perdent la membrane de collodion.

Des problèmes oculaires peuvent survenir plus tard dans la vie parce que les yeux ne peuvent pas se fermer complètement.

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