Maladie de Krabbe

Un défaut dans le GAL gène responsable de la maladie de Krabbe. Les personnes atteintes de cette anomalie génétique ne produisent pas suffisamment d’une substance (enzyme) appelée galactocérébroside bêta-galactosidase (galactosylcéramidase).

Le corps a besoin de cette enzyme pour produire de la myéline. La myéline entoure et protège les fibres nerveuses. Sans cette enzyme, la myéline se décompose, les cellules cérébrales meurent et les nerfs du cerveau et d’autres parties du corps ne fonctionnent pas correctement.

La maladie de Krabbe peut se développer à différents âges :

• La maladie de Krabbe d’apparition précoce apparaît dans les premiers mois de la vie. La plupart des enfants atteints de cette forme de la maladie meurent avant d’avoir atteint l’âge de 2 ans.
• La maladie de Krabbe d’apparition tardive commence à la fin de l’enfance ou au début de l’adolescence.

La maladie de Krabbe est héréditaire, ce qui signifie qu’elle est transmise par les familles. Si les deux parents portent la copie non fonctionnelle du gène lié à cette maladie, chacun de leurs enfants a 25 % (1 sur 4) de risque de développer la maladie. C’est une maladie autosomique récessive.

Cette condition est très rare. Il est plus fréquent chez les personnes d’origine scandinave.

Les symptômes de la maladie de Krabbe à début précoce sont :

• Changer le tonus musculaire de disquette à rigide
• Perte auditive qui mène à la surdité
• Retard de croissance
• Difficultés d’alimentation
• Irritabilité et sensibilité aux sons forts
• Convulsions sévères (peuvent commencer à un très jeune âge)
• Fièvres inexpliquées
• Perte de vision qui mène à la cécité
• Vomissement

Avec la maladie de Krabbe d’apparition tardive, des problèmes de vision peuvent apparaître en premier, suivis de difficultés à marcher et de muscles rigides. Les symptômes varient d’une personne à l’autre. D’autres symptômes peuvent également survenir.

Le fournisseur de soins de santé procédera à un examen physique et posera des questions sur les symptômes.

Les tests qui peuvent être effectués comprennent :

• Test sanguin pour rechercher les niveaux de galactosylcéramidase dans les globules blancs
• Protéine totale du LCR — teste la quantité de protéines dans le liquide céphalo-rachidien (LCR)
• Test génétique pour le défaut du gène GALC
• IRM de la tête
• Vitesse de conduction nerveuse

Il n’y a pas de traitement spécifique pour la maladie de Krabbe.

Certaines personnes ont subi une greffe de moelle osseuse aux premiers stades de la maladie, mais ce traitement comporte des risques.

Le résultat risque d’être médiocre. En moyenne, les nourrissons atteints de la maladie de Krabbe à un stade précoce meurent avant l’âge de 2 ans. Les personnes qui développent la maladie à un âge plus avancé ont survécu jusqu’à l’âge adulte avec une maladie du système nerveux.

Cette maladie endommage le système nerveux central. Il peut causer:

• Cécité
• Surdité
• Problèmes graves de tonus musculaire

La maladie met généralement la vie en danger.

Contactez votre fournisseur si votre enfant développe des symptômes de ce trouble. Rendez-vous aux urgences de l’hôpital ou appelez votre numéro d’urgence local (comme le 911) si les symptômes suivants surviennent :

• Saisies
• Perte de conscience
• Posture anormale

Le conseil génétique est recommandé pour les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie de Krabbe qui envisagent d’avoir des enfants.

Un test sanguin peut être fait pour voir si vous êtes porteur du gène de la maladie de Krabbe.

Des tests prénataux (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales) peuvent être effectués pour tester un bébé en développement pour cette condition.

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