Syndrome de Russell-Silver

Un enfant sur 10 atteint de ce syndrome a un problème impliquant le chromosome 7. Chez d’autres personnes atteintes du syndrome, il peut affecter le chromosome 11.

La plupart du temps, elle survient chez des personnes sans antécédents familiaux de la maladie.

Le nombre estimé de personnes qui développent cette condition varie considérablement. Les mâles et les femelles sont également touchés.

Les symptômes peuvent inclure :

• Taches de naissance de la couleur du café au lait (marques de café au lait)
• Tête large pour la taille du corps, front large avec un petit visage en forme de triangle et un petit menton étroit
• Courbure de l’auriculaire vers l’annulaire
• Retard de croissance, y compris âge osseux retardé
• Faible poids de naissance
• Petite taille, bras courts, doigts et orteils trapus
• Problèmes d’estomac et d’intestin tels que reflux acide et constipation

La condition est généralement diagnostiquée par la petite enfance. Le fournisseur de soins de santé procédera à un examen physique.

Il n’y a pas de tests de laboratoire spécifiques pour diagnostiquer RSS. Le diagnostic repose généralement sur le jugement du fournisseur de soins de votre enfant. Cependant, les tests suivants peuvent être effectués :

• Glycémie (certains enfants peuvent avoir un faible taux de sucre dans le sang)
• Test d’âge osseux (l’âge osseux est souvent inférieur à l’âge réel de l’enfant)
• Test génétique (peut détecter un problème chromosomique)
• Hormone de croissance (certains enfants peuvent avoir une carence)
• Enquête squelettique (pour exclure d’autres conditions qui peuvent imiter RSS)

Le remplacement de l’hormone de croissance peut aider si cette hormone fait défaut. D’autres traitements comprennent:

• S’assurer que la personne reçoit suffisamment de calories pour prévenir l’hypoglycémie et favoriser la croissance
• Physiothérapie pour améliorer le tonus musculaire
• Assistance éducative pour traiter les troubles d’apprentissage et les problèmes de déficit d’attention que l’enfant peut avoir

De nombreux spécialistes peuvent être impliqués dans le traitement d’une personne atteinte de cette maladie. Ils incluent:

• Un médecin spécialisé en génétique pour aider à diagnostiquer RSS
• Un gastro-entérologue ou un diététicien pour aider à développer le régime alimentaire approprié pour améliorer la croissance
• Un endocrinologue pour prescrire de l’hormone de croissance
• Un conseiller en génétique et un psychologue

Les enfants plus âgés et les adultes ne présentent pas les caractéristiques typiques aussi clairement que les nourrissons ou les jeunes enfants. L’intelligence peut être normale, bien que la personne puisse avoir un trouble d’apprentissage. Des malformations congénitales des voies urinaires peuvent être présentes.

Les utilisateurs de RSS peuvent rencontrer les problèmes suivants :

• Difficulté à mâcher ou à parler si la mâchoire est très petite
• Des troubles d’apprentissage

Appelez le fournisseur de votre enfant si des signes de RSS apparaissent. Assurez-vous que la taille et le poids de votre enfant sont mesurés lors de chaque visite de santé. Le fournisseur peut vous référer à :

• Un professionnel de la génétique pour une évaluation complète et des études chromosomiques
• Un endocrinologue pédiatrique pour la prise en charge des problèmes de croissance de votre enfant

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Troubles chromosomiques. Dans : Gleason CA, Juul SE, éd. Les maladies d’Avery du nouveau-né. 10e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 :chapitre 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnostic et gestion du syndrome de Silver-Russell : première déclaration de consensus international. Nat Rev Endocrinol. 2017;13(2):105-124. PMID : 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.