mercredi, décembre 25, 2024

Déficit congénital en antithrombine III

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causes

L’antithrombine III est une protéine du sang qui empêche la formation de caillots sanguins anormaux. Il aide le corps à maintenir un équilibre sain entre les saignements et la coagulation. Le déficit congénital en antithrombine III est une maladie héréditaire. Elle survient lorsqu’une personne reçoit une copie anormale du gène de l’antithrombine III d’un parent atteint de la maladie.

Le gène anormal conduit à un faible niveau de la protéine antithrombine III. Ce faible taux d’antithrombine III peut provoquer des caillots sanguins anormaux (thrombus) qui peuvent bloquer le flux sanguin et endommager les organes.

Les personnes atteintes de cette maladie auront souvent un caillot sanguin à un jeune âge. Ils sont également susceptibles d’avoir des membres de leur famille qui ont eu un problème de coagulation du sang.

Symptômes

Les gens auront généralement des symptômes de caillot sanguin. Les caillots sanguins dans les bras ou les jambes provoquent généralement un gonflement, une rougeur et une douleur. Lorsqu’un caillot de sang se détache de l’endroit où il s’est formé et se déplace vers une autre partie du corps, on parle de thromboembolie. Les symptômes dépendent de la destination du caillot sanguin. Un lieu commun est le poumon, où le caillot peut provoquer une toux, un essoufflement, des douleurs lors de respirations profondes, des douleurs thoraciques et même la mort. Les caillots sanguins qui se rendent au cerveau peuvent provoquer un accident vasculaire cérébral.

Examens et tests

Un examen physique peut montrer :

  • Une jambe ou un bras enflé
  • Diminution des bruits respiratoires dans les poumons
  • Un rythme cardiaque rapide

Le fournisseur de soins de santé peut également prescrire un test sanguin pour vérifier si vous avez un faible taux d’antithrombine III.

Traitement

Un caillot sanguin est traité avec des anticoagulants (également appelés anticoagulants). La durée pendant laquelle vous devez prendre ces médicaments dépend de la gravité du caillot sanguin et d’autres facteurs. Discutez-en avec votre fournisseur.

Pronostic des perspectives

La plupart des gens ont de bons résultats s’ils continuent à prendre des médicaments anticoagulants.

Complications possibles

Les caillots sanguins peuvent entraîner la mort. Les caillots sanguins dans les poumons sont très dangereux.

Quand contacter un professionnel de la santé

Consultez votre fournisseur si vous présentez des symptômes de cette maladie.

La prévention

Une fois qu’une personne est diagnostiquée avec un déficit en antithrombine III, tous les membres de la famille proche doivent être dépistés pour ce trouble. Les anticoagulants peuvent empêcher la formation de caillots sanguins et prévenir les complications de la coagulation.

Les références

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Etats hypercoagulables. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 :chapitre 140.

Myre JM. Troubles hématologiques et de la coagulation. Dans : Chestnut DH, Wong CA, Tsen LC, et al, eds. Anesthésie obstétricale de Chestnut : principes et pratique. 6e éd. Elsevier ; 2020 : chap. 44.

Schäfer AI. Troubles thrombotiques : états d’hypercoagulabilité. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap. 73.

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