Syndrome de Rett

Le RTT survient presque toujours chez les filles. Il peut être diagnostiqué comme autisme ou paralysie cérébrale.

La plupart des cas de RTT sont dus à un problème dans le gène appelé MECP2. Ce gène est sur le chromosome X. Les femelles ont 2 chromosomes X. Même lorsqu’un chromosome a ce défaut, l’autre chromosome X est suffisamment normal pour que l’enfant survive.

Les mâles nés avec ce gène défectueux n’ont pas de deuxième chromosome X pour compenser le problème. Par conséquent, le défaut entraîne généralement une fausse couche, une mortinaissance ou une mort très précoce.

Un nourrisson atteint de RTT a généralement un développement normal pendant les 6 à 18 premiers mois. Les symptômes vont de légers à graves.

Les symptômes peuvent inclure :

• Problèmes respiratoires, qui peuvent empirer avec le stress. La respiration est généralement normale pendant le sommeil et anormale pendant l’éveil.
• Changement dans le développement.
• Salive excessive et bave.
• Bras et jambes souples, ce qui est souvent le premier signe.
• Déficience intellectuelle et difficultés d’apprentissage.
• Scoliose.
• Démarche tremblante, instable, raide ou marche sur les orteils.
• Saisies.
• Ralentissement de la croissance de la tête à partir de 5 à 6 mois.
• Perte des habitudes de sommeil normales.
• Perte de mouvements délibérés de la main : Par exemple, la prise utilisée pour ramasser de petits objets est remplacée par des mouvements répétitifs de la main comme l’essorage des mains ou le placement constant des mains dans la bouche.
• Perte d’engagement social.
• Constipation continue et sévère et reflux gastro-oesophagien (RGO).
• Mauvaise circulation pouvant entraîner des bras et des jambes froids et bleuâtres.
• Problèmes graves de développement du langage.

REMARQUE : Les problèmes de respiration peuvent être le symptôme le plus bouleversant et le plus difficile à surveiller pour les parents. Pourquoi ils se produisent et ce qu’il faut faire à leur sujet n’est pas bien compris. La plupart des experts recommandent aux parents de rester calmes pendant un épisode de respiration irrégulière comme l’apnée. Il peut être utile de vous rappeler qu’une respiration normale revient toujours et que votre enfant s’habituera à une respiration anormale.

Des tests génétiques peuvent être effectués pour rechercher le défaut génétique. Mais, comme le défaut n’est pas identifié chez toutes les personnes atteintes de la maladie, le diagnostic de RTT est basé sur les symptômes.

Il existe plusieurs types de RTT :

• Atypique
• Classique (répond aux critères diagnostiques)
• Provisoire (certains symptômes apparaissent entre 1 et 3 ans)

Le RTT est classé comme atypique si :

• Elle débute tôt (peu après la naissance) ou tardivement (au-delà de 18 mois, parfois jusqu’à 3 ou 4 ans)
• Les problèmes d’élocution et d’habileté manuelle sont légers
• S’il apparaît chez un garçon (très rare)

Le traitement peut inclure :

• Aide à l’alimentation et aux couches
• Méthodes pour traiter la constipation et le RGO
• Physiothérapie pour aider à prévenir les problèmes de main
• Exercices de mise en charge avec scoliose

Une alimentation supplémentaire peut aider à ralentir la croissance. Une sonde d’alimentation peut être nécessaire si l’enfant respire (aspire) de la nourriture. Une alimentation riche en calories et en matières grasses associée à des sondes d’alimentation peut aider à augmenter le poids et la taille. Le gain de poids peut améliorer la vigilance et l’interaction sociale.

Des médicaments peuvent être utilisés pour traiter les convulsions. Des suppléments peuvent être essayés pour la constipation, la vigilance ou les muscles rigides.

La thérapie par cellules souches, seule ou en combinaison avec la thérapie génique, est un autre traitement prometteur.

La maladie s’aggrave lentement jusqu’à l’adolescence. Ensuite, les symptômes peuvent s’améliorer. Par exemple, les convulsions ou les problèmes respiratoires ont tendance à s’atténuer à la fin de l’adolescence.

Les retards de développement varient. Habituellement, un enfant avec RTT s’assoit correctement, mais ne peut pas ramper. Pour ceux qui rampent, beaucoup le font en trottinant sur le ventre sans utiliser leurs mains.

De même, certains enfants marchent de manière autonome dans la tranche d’âge normale, tandis que d’autres :

• Sont retardés
• N’apprenez pas du tout à marcher de manière autonome
• N’apprenez à marcher qu’à la fin de l’enfance ou au début de l’adolescence

Pour les enfants qui apprennent à marcher à l’heure normale, certains conservent cette capacité toute leur vie, tandis que d’autres enfants perdent cette capacité.

Les espérances de vie ne sont pas bien étudiées, bien que la survie au moins jusqu’au milieu de la vingtaine soit probable. L’espérance de vie moyenne des filles peut être d’environ 40 ans. La mort est souvent liée à des convulsions, à une pneumonie par aspiration, à la malnutrition et à des accidents.

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous :

• Vous avez des inquiétudes concernant le développement de votre enfant
• Remarquez un manque de développement normal des habiletés motrices ou langagières chez votre enfant
• Vous pensez que votre enfant a un problème de santé qui nécessite un traitement

Kwon JM. Troubles neurodégénératifs de l’enfance. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020:chap 617.

Vison JW. Troubles congénitaux, développementaux et neurocutanés. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap. 389.