Rétinoblastome


causes

Le rétinoblastome est causé par une mutation dans un gène qui contrôle la façon dont les cellules se divisent. En conséquence, les cellules se développent de manière incontrôlable et deviennent cancéreuses.

Dans environ la moitié des cas, cette mutation se développe chez un enfant dont la famille n’a jamais eu de cancer de l’œil. Dans d’autres cas, la mutation survient chez plusieurs membres de la famille. Si la mutation est présente dans la famille, il y a 50 % de chances que les enfants d’une personne affectée soient également porteurs de la mutation. Ces enfants auront donc un risque élevé de développer eux-mêmes un rétinoblastome.

Le cancer touche le plus souvent les enfants de moins de 7 ans. Il est le plus souvent diagnostiqué chez les enfants de 1 à 2 ans.

Symptômes

Un ou les deux yeux peuvent être touchés.

La pupille de l’œil peut apparaître blanche ou avoir des taches blanches. Une lueur blanche dans l’œil est souvent vue sur les photographies prises avec un flash. Au lieu des « yeux rouges » typiques du flash, la pupille peut apparaître blanche ou déformée.

D’autres symptômes peuvent inclure:

  • Yeux croisés
  • Vision double
  • Yeux qui ne s’alignent pas
  • Douleurs et rougeurs oculaires
  • Mauvaise vue
  • Différentes couleurs d’iris dans chaque œil

Si le cancer s’est propagé, des douleurs osseuses et d’autres symptômes peuvent survenir.

Examens et tests

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique complet, y compris un examen de la vue. Les tests suivants peuvent être effectués :

  • CT scan ou IRM de la tête
  • Examen de la vue avec dilatation de la pupille
  • Échographie de l’œil (échoencéphalogramme de la tête et des yeux)

Traitement

Les options de traitement dépendent de la taille et de l’emplacement de la tumeur :

  • Les petites tumeurs peuvent être traitées par chirurgie au laser ou par cryothérapie (congélation).
  • La radiothérapie est utilisée à la fois pour une tumeur qui se trouve dans l’œil et pour les tumeurs plus grosses.
  • Une chimiothérapie peut être nécessaire si la tumeur s’est propagée au-delà de l’œil.
  • L’œil peut devoir être retiré (une procédure appelée énucléation) si la tumeur ne répond pas aux autres traitements. Dans certains cas, il peut s’agir du premier traitement.

Pronostic des perspectives

Si le cancer ne s’est pas propagé au-delà de l’œil, presque tout le monde peut être guéri. Une guérison, cependant, peut nécessiter un traitement agressif et même l’ablation de l’œil pour réussir.

Si le cancer s’est propagé au-delà de l’œil, la probabilité de guérison est plus faible et dépend de la façon dont la tumeur s’est propagée.

Complications possibles

La cécité peut survenir dans l’œil affecté. La tumeur peut se propager à l’orbite par le nerf optique. Il peut également se propager au cerveau, aux poumons et aux os.

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre fournisseur si des signes ou des symptômes de rétinoblastome sont présents, surtout si les yeux de votre enfant semblent anormaux ou paraissent anormaux sur les photographies.

La prévention

Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre le risque de rétinoblastome. C’est particulièrement important lorsque plus d’un membre de la famille a eu la maladie ou si le rétinoblastome survient dans les deux yeux.

Les références

Cheng KP. Ophtalmologie. Dans : Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, éd. Atlas de diagnostic physique pédiatrique de Zitelli et Davis. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 :chapitre 20.

Kim JW, Mansfield NC, Murphree AL. Rétinoblastome. Dans : Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Weidemann P, eds. La rétine de Ryan. 6e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 :chapitre 132.

Tarek N, Herzog CE. Rétinoblastome. Dans : Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020:chap 529.



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