Syndrome de chylomicronémie

Le syndrome de chylomicronémie peut survenir en raison d’une maladie génétique rare dans laquelle une protéine (enzyme) appelée lipoprotéine lipase (LpL) est rompue ou manquante. Elle peut également être causée par l’absence du deuxième facteur appelé apo C-II, qui active la LpL. LpL se trouve normalement dans la graisse et le muscle. Il aide à décomposer certains lipides. Lorsque LpL est manquant ou cassé, des particules de graisse appelées chylomicrons s’accumulent dans le sang. Cette accumulation est appelée chylomicronémie.

Des défauts de l’apolipoprotéine CII et de l’apolipoprotéine AV peuvent également provoquer le syndrome. Il est plus susceptible de se produire lorsque les personnes prédisposées à avoir des triglycérides élevés (comme celles qui souffrent d’hyperlipidémie familiale combinée ou d’hypertriglycéridémie familiale) développent un diabète, une obésité ou sont exposées à certains médicaments.

Les symptômes peuvent commencer dans la petite enfance et inclure :

• Douleur abdominale due à une pancréatite (inflammation du pancréas).
• Symptômes de lésions nerveuses, tels que perte de sensation dans les pieds ou les jambes et perte de mémoire.
• Dépôts jaunes de matière grasse dans la peau appelés xanthomes. Ces excroissances peuvent apparaître sur le dos, les fesses, la plante des pieds ou les genoux et les coudes.

Un examen physique et des tests peuvent montrer :

• Foie et rate hypertrophiés
• Inflammation du pancréas
• Dépôts graisseux sous la peau
• Éventuellement des dépôts graisseux dans la rétine de l’œil

Une couche crémeuse apparaîtra lorsque le sang tournera dans une machine de laboratoire. Cette couche est due aux chylomicrons dans le sang.

Le taux de triglycérides est extrêmement élevé.

Un régime sans gras et sans alcool est nécessaire. Vous devrez peut-être arrêter de prendre certains médicaments qui peuvent aggraver les symptômes. N’arrêtez pas de prendre des médicaments sans en parler d’abord à votre fournisseur de soins de santé. Des conditions telles que la déshydratation et le diabète peuvent aggraver les symptômes. Si elles sont diagnostiquées, ces conditions doivent être traitées et contrôlées.

Un régime sans gras peut réduire considérablement les symptômes.

Lorsqu’ils ne sont pas traités, les chylomicrons en excès peuvent entraîner des épisodes de pancréatite. Cette condition peut être très douloureuse et même mortelle.

Consultez immédiatement un médecin si vous avez des douleurs abdominales ou d’autres signes avant-coureurs de pancréatite.

Appelez votre fournisseur si vous avez des antécédents personnels ou familiaux de taux élevés de triglycérides.

Il n’y a aucun moyen d’empêcher quelqu’un d’hériter de ce syndrome.

Genest J, Libby P. Troubles lipoprotéiques et maladies cardiovasculaires. Dans : Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, éd. La maladie cardiaque de Braunwald : un manuel de médecine cardiovasculaire. 11e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2019 : chap. 48.

Robinson JG. Troubles du métabolisme des lipides. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 195.