Homocystinurie

L’homocystinurie est héritée dans les familles comme un trait autosomique récessif. Cela signifie que l’enfant doit hériter d’une copie non fonctionnelle du gène de chaque parent pour être sérieusement affecté.

L’homocystinurie a plusieurs caractéristiques en commun avec le syndrome de Marfan, notamment des modifications du squelette et des yeux.

Les nouveau-nés semblent en bonne santé. Les premiers symptômes, s’ils sont présents, ne sont pas évidents.

Les symptômes peuvent se manifester par un développement légèrement retardé ou un retard de croissance. L’augmentation des problèmes visuels peut conduire au diagnostic de cette condition.

Les autres symptômes incluent :

• Malformations thoraciques (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Flush sur les joues
• haute voûte plantaire
• Déficience intellectuelle
• Genoux cagneux
• Membres longs
• Les troubles mentaux
• myopie
• Doigts d’araignée (arachnodactylie)
• Taille haute et mince

Le fournisseur de soins de santé peut remarquer que l’enfant est grand et mince.

Les autres signes incluent :

• Colonne vertébrale courbée (scoliose)
• Déformation de la poitrine
• Lentille disloquée de l’œil

En cas de mauvaise vision ou de vision double, un ophtalmologiste (ophtalmologiste) effectuera un examen oculaire dilaté pour rechercher une luxation du cristallin ou une myopie.

Il peut y avoir des antécédents de caillots sanguins. Une déficience intellectuelle ou une maladie mentale est également possible.

Les tests qui peuvent être commandés comprennent l’un des éléments suivants :

• Dépistage des acides aminés du sang et de l’urine
• Test génétique
• Biopsie hépatique et dosage enzymatique
• Radiographie du squelette
• Biopsie cutanée avec une culture de fibroblastes
• Examen ophtalmique standard

Il n’y a pas de remède contre l’homocystinurie. Environ la moitié des personnes atteintes de la maladie répondent à la vitamine B6 (également connue sous le nom de pyridoxine).

Ceux qui répondent devront prendre des suppléments de vitamines B6, B9 (folate) et B12 pour le reste de leur vie. Ceux qui ne répondent pas aux suppléments devront suivre un régime pauvre en méthionine. La plupart devront être traités avec de la triméthylglycine (un médicament également connu sous le nom de bétaïne).

Ni un régime pauvre en méthionine ni des médicaments n’amélioreront la déficience intellectuelle existante. Les médicaments et l’alimentation doivent être étroitement surveillés par un médecin expérimenté dans le traitement de l’homocystinurie.

Bien qu’il n’existe aucun remède contre l’homocystinurie, la thérapie à la vitamine B peut aider environ la moitié des personnes touchées par la maladie.

Si le diagnostic est posé dans l’enfance, le démarrage rapide d’un régime pauvre en méthionine peut prévenir une certaine déficience intellectuelle et d’autres complications de la maladie. Pour cette raison, certains États dépistent l’homocystinurie chez tous les nouveau-nés.

Les personnes dont les taux d’homocystéine dans le sang continuent d’augmenter courent un risque accru de formation de caillots sanguins. Les caillots peuvent causer de graves problèmes médicaux et raccourcir la durée de vie.

Les complications les plus graves surviennent en raison de caillots sanguins. Ces épisodes peuvent mettre la vie en danger.

Les lentilles disloquées des yeux peuvent sérieusement endommager la vision. Une chirurgie de remplacement du cristallin peut être nécessaire.

La déficience intellectuelle est une conséquence grave de la maladie. Mais, il peut être réduit s’il est diagnostiqué tôt.

Appelez votre fournisseur si vous ou un membre de votre famille présentez des symptômes de ce trouble, surtout si vous avez des antécédents familiaux d’homocystinurie.

Le conseil génétique est recommandé pour les personnes ayant des antécédents familiaux d’homocystinurie qui souhaitent avoir des enfants. Le diagnostic prénatal de l’homocystinurie est disponible. Cela implique la culture de cellules amniotiques ou de villosités choriales pour tester la cystathionine synthase (l’enzyme qui manque dans l’homocystinurie).

S’il existe des anomalies génétiques connues chez les parents ou la famille, des échantillons provenant d’un prélèvement de villosités choriales ou d’une amniocentèse peuvent être utilisés pour rechercher ces anomalies.

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