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Causes
Normalement, lorsque le niveau d’oxygène dans le sang est bas ou que le niveau de dioxyde de carbone est élevé, il y a un signal du cerveau pour respirer plus profondément ou plus rapidement. Chez les personnes atteintes d’hypoventilation alvéolaire primaire, ce changement de respiration ne se produit pas.
La cause de cette condition est inconnue. Certaines personnes ont un défaut génétique spécifique.
La maladie touche principalement les hommes de 20 à 50 ans. Elle peut également survenir chez les enfants.
Symptômes
Les symptômes sont généralement pires pendant le sommeil. Des épisodes d’arrêt respiratoire (apnée) surviennent souvent pendant le sommeil. Souvent, il n’y a pas d’essoufflement pendant la journée.
Les symptômes incluent :
- Coloration bleutée de la peau causée par le manque d’oxygène
- Somnolence diurne
- Fatigue
- Maux de tête matinaux
- Gonflement des chevilles
- Se réveiller du sommeil sans repos
- Se réveiller plusieurs fois la nuit
Les personnes atteintes de cette maladie sont très sensibles même à de faibles doses de sédatifs ou de narcotiques. Ces médicaments peuvent aggraver leur problème respiratoire.
Examens Et Tests
Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique et posera des questions sur les symptômes.
Des tests seront effectués pour écarter d’autres causes. Par exemple, la dystrophie musculaire peut affaiblir les muscles des côtes et la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) endommage le tissu pulmonaire lui-même. Un petit accident vasculaire cérébral peut affecter le centre respiratoire du cerveau.
Les tests qui peuvent être effectués comprennent :
- Mesure des niveaux d’oxygène et de dioxyde de carbone dans le sang (gaz du sang artériel)
- Radiographie pulmonaire ou tomodensitométrie
- Tests sanguins d’hématocrite et d’hémoglobine pour vérifier la capacité de transport d’oxygène des globules rouges
- Tests de fonction pulmonaire
- Mesures du niveau d’oxygène pendant la nuit (oxymétrie)
- Gaz du sang
- Étude du sommeil (polysomnographie)
Traitement
Des médicaments qui stimulent le système respiratoire peuvent être utilisés mais ne fonctionnent pas toujours. Les dispositifs mécaniques qui aident à respirer, en particulier la nuit, peuvent être utiles chez certaines personnes. L’oxygénothérapie peut aider certaines personnes, mais peut aggraver les symptômes nocturnes chez d’autres.
Pronostic Outlook
La réponse au traitement varie.
Complications possibles
Un faible taux d’oxygène dans le sang peut provoquer une hypertension artérielle dans les vaisseaux sanguins des poumons. Cela peut conduire à un cœur pulmonaire (insuffisance cardiaque droite).
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur de soins si vous présentez des symptômes de ce trouble. Consulter un médecin immédiatement si la peau bleuâtre (cyanose) apparaît.
La prévention
Il n’y a pas de prévention connue. Vous devez éviter d’utiliser des somnifères ou d’autres médicaments qui peuvent provoquer de la somnolence.
Les références
Cielo C, Marcus CL. Syndromes d’hypoventilation centrale. Sleep Med Clin. 2014;9(1):105-118. PMID : 24678286 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24678286/.
Malhotra A, Powell F. Troubles du contrôle ventilatoire. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap 80.
Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J. Troubles du contrôle ventilatoire. Dans : Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J, éd. Principes de la médecine pulmonaire. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2019 : chap. 18.
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