Test sanguin de porphyrines

Un échantillon de sang est nécessaire.

L’échantillon est ensuite placé dans de la glace et emmené immédiatement au laboratoire. Trois porphyrines peuvent normalement être mesurées en petites quantités dans le sang humain. Ils sont:

• Coproporphyrine
• Protoporphyrine (PROTO)
• Uroporphyrine

La protoporphyrine se trouve normalement en plus grande quantité. D’autres tests sont nécessaires pour montrer les niveaux de porphyrines spécifiques.

Vous ne devez pas manger pendant 12 à 14 heures avant ce test. Vous pouvez boire de l’eau juste avant le test. Vos résultats de test peuvent être affectés si vous ne suivez pas ces instructions.

Lorsque l’aiguille est insérée pour prélever du sang, certaines personnes ressentent une douleur modérée. D’autres ne ressentent qu’une piqûre ou un picotement. Par la suite, il peut y avoir des pulsations ou de légères ecchymoses. Cela s’en va bientôt.

Ce test est utilisé pour diagnostiquer les porphyries. Il s’agit d’un groupe de maladies rares souvent transmises par les membres de la famille.

Il peut également être utilisé avec d’autres tests pour diagnostiquer l’empoisonnement au plomb et certains troubles du système nerveux et de la peau.

Ce test mesure spécifiquement les niveaux de porphyrine totale. Mais, les valeurs de référence (une plage de valeurs observées dans un groupe de personnes en bonne santé) pour les composants individuels sont également incluses :

• Taux de porphyrine totale : 0 à 1,0 mcg/dL (0 à 15 nmol/L)
• Taux de coproporphyrine : <2 mcg/dL (<30 nmol/L)
• Taux de protoporphyrine : 16 à 60 mcg/dL (0,28 à 1,07 µmol/L)
• Taux d’uroporphyrine : <2 mcg/dL (<2,4 nmol/L)

Les plages de valeurs normales peuvent varier légèrement d’un laboratoire à l’autre. Certains laboratoires utilisent des mesures différentes ou testent des échantillons différents. Discutez avec votre médecin de la signification de vos résultats de test spécifiques.

Des niveaux accrus de coproporphyrines peuvent être un signe de :

• Porphyrie érythropoïétique congénitale
• Coproporphyrie hépatique
• Anémie sidéroblastique
• Porphyrie panachée

Une augmentation du taux de protoporphyrine peut être le signe de :

• Anémie des maladies chroniques
• Protoporphyrie érythropoïétique congénitale
• Érythropoïèse accrue
• Infection
• Déficience en fer
• Empoisonnement au plomb
• Anémie sidéroblastique
• Thalassémie
• Porphyrie panachée

Une augmentation du taux d’uroporphyrine peut être le signe de :

• Porphyrie érythropoïétique congénitale
• Porphyrie cutanée tardive

La prise de sang comporte peu de risques. Les veines et les artères varient en taille d’une personne à l’autre et d’un côté du corps à l’autre. L’obtention d’un échantillon de sang de certaines personnes peut être plus difficile que d’autres.

Les autres risques associés à la prise de sang sont légers, mais peuvent inclure :

• Saignement excessif
• évanouissement ou sensation d’étourdissement
• Multiples ponctions pour localiser les veines
• Hématome (sang s’accumulant sous la peau)
• Infection (un léger risque à chaque fois que la peau est cassée)

Chernecky CC, Berger BJ. Porphyrines, quantitatives – sang. Dans : Chernecky CC, Berger BJ, éd. Tests de laboratoire et procédures de diagnostic. 6e éd. St Louis, Missouri : Elsevier Saunders ; 2013 : 891-892.

Fuller SJ, Wiley JS. Biosynthèse de l’hème et ses troubles : porphyries et anémies sidéroblastiques. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 38.