Polykystose rénale

La PKD est transmise par les familles (hérité). Les deux formes héréditaires de PKD sont autosomiques dominantes et autosomiques récessives.

Les personnes atteintes de PKD ont de nombreux amas de kystes dans les reins. Ce qui déclenche exactement la formation des kystes est inconnu.

PKD est associé aux conditions suivantes :

• Anévrismes de l’aorte
• Anévrismes cérébraux
• Kystes dans le foie, le pancréas et les testicules
• Diverticules du côlon

Jusqu’à la moitié des personnes atteintes de PKD ont des kystes dans le foie.

Les symptômes de la PKD peuvent inclure l’un des éléments suivants :

• Douleur ou sensibilité abdominale
• Sang dans les urines
• Miction excessive la nuit
• Douleur au flanc d’un ou des deux côtés
• Somnolence
• Douleur articulaire
• Anomalies des ongles

Un examen peut montrer :

• Sensibilité abdominale sur le foie
• Foie hypertrophié
• Souffles cardiaques ou autres signes d’insuffisance aortique ou d’insuffisance mitrale
• Hypertension artérielle
• Des excroissances dans les reins ou l’abdomen

Les tests qui peuvent être effectués comprennent :

• Angiographie cérébrale
• Formule sanguine complète (FSC) pour vérifier l’anémie
• Tests hépatiques (sang)
• Analyse d’urine

Les personnes ayant des antécédents personnels ou familiaux de PKD qui ont des maux de tête doivent être testées pour déterminer si les anévrismes cérébraux en sont la cause.

La PKD et les kystes sur le foie ou d’autres organes peuvent être détectés à l’aide des tests suivants :

• Tomodensitométrie abdominale
• IRM abdominale
• Échographie abdominale
• Pyélogramme intraveineux (IVP)

Si plusieurs membres de votre famille sont atteints de la PKD, des tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer si vous êtes porteur du gène de la PKD.

Le but du traitement est de contrôler les symptômes et de prévenir les complications. Le traitement peut inclure :

• Médicaments pour la tension artérielle
• Diurétiques (pilules d’eau)
• Régime pauvre en sel

Toute infection urinaire doit être traitée rapidement avec des antibiotiques.

Les kystes qui sont douloureux, infectés, qui saignent ou qui provoquent un blocage peuvent avoir besoin d’être drainés. Il y a généralement trop de kystes pour qu’il soit pratique d’enlever chaque kyste.

Une intervention chirurgicale pour enlever 1 ou les deux reins peut être nécessaire. Les traitements de l’insuffisance rénale terminale peuvent inclure la dialyse ou une greffe de rein.

La maladie s’aggrave lentement. À terme, cela peut entraîner une insuffisance rénale terminale. Il est également associé à une maladie du foie, y compris une infection des kystes hépatiques.

Le traitement peut soulager les symptômes pendant de nombreuses années.

Les personnes atteintes de PKD qui n’ont pas d’autres maladies peuvent être de bons candidats pour une greffe de rein.

Les problèmes de santé pouvant résulter de la PKD comprennent :

• Anémie
• Saignement ou rupture de kystes
• Maladie rénale à long terme (chronique)
• Insuffisance rénale terminale
• Hypertension artérielle
• Infection des kystes du foie
• Calculs rénaux
• Insuffisance hépatique (légère à sévère)
• Infections urinaires à répétition

Appelez votre fournisseur de soins de santé si :

• Vous avez des symptômes de PKD
• Vous avez des antécédents familiaux de PKD ou de troubles apparentés et vous envisagez d’avoir des enfants (vous voudrez peut-être avoir un conseil génétique)

Actuellement, aucun traitement ne peut empêcher la formation ou l’agrandissement des kystes.

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