Maladie de l’hémoglobine C


Causes

L’hémoglobine C est un type anormal d’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène. C’est un type d’hémoglobinopathie. La maladie est causée par un problème avec un gène appelé bêta-globine.

La maladie survient le plus souvent chez les Afro-Américains. Vous êtes plus susceptible d’avoir une maladie de l’hémoglobine C si un membre de votre famille en a souffert.

Symptômes

La plupart des gens n’ont pas de symptômes. Dans certains cas, une jaunisse peut survenir. Certaines personnes peuvent développer des calculs biliaires qui doivent être traités.

Examens Et Tests

Un examen physique peut montrer une rate hypertrophiée.

Les tests qui peuvent être effectués comprennent :

  • Numération globulaire complète
  • Électrophorèse de l’hémoglobine
  • Frottis sanguin périphérique
  • Hémoglobine sanguine

Traitement

Dans la plupart des cas, aucun traitement n’est nécessaire. Les suppléments d’acide folique peuvent aider votre corps à produire des globules rouges normaux et à améliorer les symptômes de l’anémie.

Pronostic Outlook

Les personnes atteintes de la maladie de l’hémoglobine C peuvent s’attendre à mener une vie normale.

Complications possibles

Les complications peuvent inclure :

  • Anémie
  • Maladie de la vésicule biliaire
  • Agrandissement de la rate

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous présentez des symptômes de la maladie de l’hémoglobine C.

La prévention

Vous voudrez peut-être demander un conseil génétique si vous présentez un risque élevé de contracter la maladie et envisagez d’avoir un bébé.

Les références

Howard J. Drépanocytose et autres hémoglobinopathies. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 154.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hémoglobinopathies. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 489.

Wilson CS, Vergara-Lluri ME, Brynes RK. Évaluation de l’anémie, de la leucopénie et de la thrombocytopénie. Dans : Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, éd. Hématopathologie. 2e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2017 : chap. 11.



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