syndrome de Peutz-Jeghers

On ne sait pas combien de personnes sont touchées par la PJS. Cependant, les National Institutes of Health estiment qu’il affecte environ 1 naissance sur 25 000 à 300 000.

La PJS est causée par une mutation du gène appelé STK11 (anciennement LKB1). PJS peut être hérité de deux manières :

• La PJS familiale est héritée par les familles en tant que trait autosomique dominant. Cela signifie que si l’un de vos parents a ce type de PJS, vous avez 50% de chances d’hériter du gène et d’avoir la maladie.
• Le PJS spontané n’est pas hérité d’un parent. La mutation du gène se produit d’elle-même. Une fois que quelqu’un porte le changement génétique, ses enfants ont 50% de chances d’en hériter.

Les symptômes du PJS sont :

• Taches brunâtres ou gris bleuâtre sur les lèvres, les gencives, la paroi interne de la bouche et la peau
• Doigts ou orteils matraqués
• Crampes douloureuses dans la région du ventre
• Taches de rousseur foncées sur et autour des lèvres d’un enfant
• Sang dans les selles visible à l’œil nu (parfois)
• Vomissement

Les polypes se développent principalement dans l’intestin grêle, mais aussi dans le gros intestin (côlon). Un examen du côlon appelé coloscopie montrera des polypes du côlon. L’intestin grêle est évalué de deux manières. L’un est une radiographie au baryum (série de l’intestin grêle). L’autre est une endoscopie par capsule, dans laquelle un petit appareil photo est avalé et prend ensuite de nombreuses photos pendant qu’il se déplace dans l’intestin grêle.

Des examens supplémentaires peuvent montrer :

• Partie de l’intestin repliée sur elle-même (invagination)

• Tumeurs bénignes (non cancéreuses) du nez, des voies respiratoires, des uretères ou de la vessie

Les tests de laboratoire peuvent inclure :

• Formule sanguine complète (CBC) – peut révéler une anémie
• Test génétique
• Gaïac de selles, pour rechercher du sang dans les selles
• Capacité totale de fixation du fer (TIBC) – peut être liée à l’anémie ferriprive

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour éliminer les polypes qui causent des problèmes à long terme. Les suppléments de fer aident à contrer la perte de sang.

Les personnes atteintes de cette maladie doivent être surveillées par un fournisseur de soins de santé et vérifiées régulièrement pour les changements de polypes cancéreux.

Il peut y avoir un risque élevé que ces polypes deviennent cancéreux. Certaines études établissent un lien entre la PJS et les cancers du tractus gastro-intestinal, du poumon, du sein, de l’utérus et des ovaires.

Les complications peuvent inclure :

• Intussusception
• Polypes qui mènent au cancer
• Kystes de l’ovaire
• Un type de tumeurs ovariennes appelées tumeurs des cordons sexuels

Appelez pour un rendez-vous avec votre fournisseur si vous ou votre enfant présentez des symptômes de cette maladie. Une douleur abdominale sévère peut être le signe d’une situation d’urgence telle qu’une invagination intestinale.

Un conseil génétique est recommandé si vous envisagez d’avoir des enfants et avez des antécédents familiaux de cette maladie.

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Syndrome de Peutz-Jeghers. Dans : Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA : Université de Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Mis à jour le 14 juillet 2016. Consulté le 5 novembre 2019.

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